Moms & Dads, perut buncit si kecil yang masih bayi bisa saja normal tapi bisa juga berarti lain. Bila tampak tidak wajar, terus membesar dan mengeras, selalu ada kemungkinan si kecil menderita penyakit metabolik langka, yang disebut Gaucher (baca: go-SHAY).
Penyakit metabolik bawaan ini memang tergolong jarang, dan hingga kini RSCM baru menangani lima pasien.Tapi bukan berarti tidak ada ancaman karena Gaucher bersifat diturunkan. Tanpa skrining atau analisa riwayat sakit keluarga, kita tak pernah tahu apakah kita atau pasangan adalah pembawa kelainan Gaucher sampai si kecil terkena penyakitnya.
Di bulan kesadaran Gaucher Oktober ini, Ikatan Dokter Anak Indonesia atau IDAI lewat Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM ingin meningkatkan awareness Moms & Dads tentang Gaucher. Salah satu kegiatannya adalah diskusi media yang didukung Sanofi Indonesia pada 3 Oktober lalu di Jakarta Pusat.
Staf Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM, dr. Klara Yuliarti, Sp.A(K) menjelaskan, ”Dengan deteksi dini, pasien bisa menerima terapi yang lebih cepat dan terhindar dari kematian. Ia juga dapat memiliki kualitas hidup yang lebih baik nantinya.”
Gaucher termasuk dalam kelompok penyakit metabolik bawaan Lysosomal Storage Disorders atau LSD. LSD disebabkan kurang atau tidak adanya enzim tertentu dalam lisosom (bagian dari sel) yang berfungsi untuk mencerna makro molekul dalam jumlah besar. Pada penyakit Gaucher, enzim yang kurang adalah acid-β glucosidose yang berfungsi memecah substansi lemak glucosylceramide atau GL-1.
Tanpa enzim tersebut, GL-1 akan menumpuk pada lisosom membuat sel membesar. Sel besar ini kemudian disebut sel Gaucher, yang biasanya menumpuk di limpa, hati dan sumsum tulang. Itu sebabnya penderita Gaucher ditandai perut buncit karena ada perbesaran hati dan limpa. Gejala lainnya cukup variatif karena ada tiga tipe Gaucher, yaitu Tipe 1, 2, dan 3.
Secara umum, berikut beberapa gejalanya:
- Perut buncit dan nyeri karena perbesaran hati yang dramatis.
- Terasa ada benjolan di perut sebelah kiri karena perbesaran limpa.
- Pertumbuhan tulang tidak normal. Bentuknya lebih lebar dan lebih rapuh atau rentan osteoporosis.
- Si kecil tidak tumbuh tinggi.
- Nyeri tulang karena gampang retak saat terbentur.
- Pucat atau anemia karena kadar hemoglobin atau sel darah merah rendah.
- Sering pusing dan gampang lelah.
- Mengalami pendarahan, termasuk mimisan dan gampang memar.
“Dari pemeriksaan darah di laboratorium umumnya ditemukan kadar Hb, leukosit dan trombosit di bawah normal. Perlu juga dilakukan USG untuk melihat perbesaran organ, CT Scan untuk memastikan bukan keganasan, dan pemeriksaan tulang serta sumsun tulang untuk menemukan sel Gaucher,” tutur dr. Klara.
Gaucher tipe 1 bisa menyerang siapa saja, laki-laki dan perempuan (prosentase laki-laki lebih tinggi), anak-anak maupun dewasa. Tipe ini paling banyak ditemui dan paling mudah ditangani. Secara global, banyak penderita Gaucher tipe 1 yang bisa hidup normal hingga lanjut usia karena deteksi dini dan terapi sulih enzim seumur hidup.
Gaucher tipe 2 dapat menyerang bagian tubuh lain, seperti mata, otak, dan otot. Penderitanya bisa mengalami mata juling, kejang otot dan kekakuan pada tangan dan kaki. Rata-rata tidak bertahan hingga usia 2 tahun.
Gaucher tipe 3 lebih jarang ditemukan di dunia. Gejalanya mirip Tipe 1 tapi dengan tambahan kerusakan saraf atau neuronopathic yang bisa mengganggu fungsi otak. Biasanya tidak seberbahaya tipe 2, dan penderita yang telah remaja dapat bertahan hidup hingga usia 40 tahun.
Seperti apa penurunannya? Dr. Klara menjelaskan ada beberapa kemungkinan sebagai berikut:
- Dad carrier, Mom normal kemungkinan si kecil tidak sakit, paling berat hanya carrier atau pembawa kelainan gen.
- Dad Gaucher, Mom normal, si kecil lahir sebagai pembawa dan ada kemungkinan sakit 50%.
- Dad carrier, Mom carrier, kemungkinan si kecil menderita Gaucher sebesar 25% pada setiap kehamilan.
- Dad Gaucher, Mom carrier, si kecil lahir dengan Gaucher atau carrier.
Kendalanya saat ini di negara kita, selain kurangnya pemahaman, Gaucher juga sulit didiagnosa. Umumnya pasien telah menjalani proses panjang sebelum akhirnya mendapatkan diagnosa yang tepat. Selain itu, pengobatannya masih sangat mahal. Terapi sulih enzim membutuhkan dana sebesar 22 juta per satu vial.
“Padahal untuk pasien berbobot 10 kg saja, butuh 2 vial dalam 2 minggu. Dan ini harus diberikan seumur hidup. Kira-kira bisa habis dana sebesar 1 milyar per tahunnya, yang tidak mungkin dibiayai pasien. Saat ini ada donasi dari perusahaan farmasi. Ke depannya semoga pemerintah bisa mengambil alih,” harap dr. Klara.
