Sesuai namanya, penyakit langka sulit untuk didiagnosa, diobati ataupun dirawat. Pengidapnya bisa menjalani beragam tes dan terapi panjang yang melibatkan banyak dokter. Tak jarang ia mendapatkan diagnosa yang salah hingga berkali-kali.
European Organisation for Rare Disease (EURORDIS) akhirnya memilih akhir Februari untuk diperingati sebagai Hari Penyakit Langka atau Rare Disease Day sejak 2008. Di hari itu, beragam informasi dan berbagai acara diadakan agar kita lebih paham dan peduli tentang keberadaan penyakit yang menyumbang angka kematian hingga 35 % di tahun pertama ini.
Tahun ini, Kemenkes RI, RSCM dan Sanofi Genzyme mengadakan Care4Rare, diskusi tentang rare disease di PKIA RSCM Kiara, Jakarta Pusat, 28 Februari. Hadir sebagai pembicara, Dr.dr. Damayanti R Sjarif, SpA(K) dari Bagian Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM. Kelainan metabolik menjadi salah satu rare disease yang bisa menyerang anak. Diperkirakan, dari setiap sepuluh ribu anak di Indonesia yang lahir, 1/500-nya berpotensi terkena kelainan metabolik.
Hingga saat ini, terdapat 6000-8000 jenis rare disease dan sekitar 50% penderitanya adalah anak-anak. Sekitar 30% dari mereka yang terlahir dengan rare disease tidak dapat hidup hingga usia 5 tahun. Dalam acara diskusi tersebut juga hadir pembicara Ibu Peni Utami – Ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia dan dr. F. Arya Wibitomo, MM MBA – Country Medical Chair Sanofi Indonesia.
“Pasien dengan rare disease biasanya akan berlanjut hingga beberapa tahun hingga dekade tanpa diagnosa yang benar,” jelas North America Head of Rare Diseases, Yann Mazabraud. “Sanofi Genzyme berdedikasi untuk bekerjasama dengan pasien, dokter dan komunitas peneliti untuk mempercepat proses diagnosa, melalui dukungannya terhadap pendidikan, pengujian dan insiatif diagnosa. Visi kami adalah di tahun 2025, seluruh pasien dengan rare disease yang telah kami layani akan mendapatkan akses terhadap diagnosa awal dan perawatan yang sesuai.”
Tahun ini, Sanofi Genzyme meluncurkan inisiatif global Pledge 4 Rare, yang bertujuan untuk menyatukan komunitas penyakit langka dalam meningkatkan kesadaran akan lebih dari 7.000 penyakit langka yang berbeda dan mempengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia. Kampanye ini mengajak setiap orang untuk berjalan satu mil atau lebih di Hari Penyakit Langka guna mendukung komunitas penyakit langka, dan berbagi cerita melalui foto dan video di media sosial dengan menggunakan hashtag #Pledge4Rare.
Selain inisiatif global, beberapa negara memperingati Hari Penyakit Langka 2017 dengan banyak kegiatan lain. Di Argentina misalnya, para karyawan mendengarkan kisah kehidupan para pasien penyakit Fabry, serta para ahli terkait evolusi dari penyakit ini. Di Perancis, Sanofi Genzyme meluncurkan website yang fokus terhadap penyakit Pompe. Di Hong Kong, Sanofi Genzyme mensponsori acara Simposium Hari Penyakit Langka, dan sebagainya.
